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Enfermedad de Fabry – Tu Salud

La enfermedad de Fabry es un síndrome congénito raro que provoca la acumulación anormal de grasa en los vasos sanguíneos, provocando el desarrollo de síntomas como dolor en manos y pies, cambios en los ojos o manchas en la piel, por ejemplo.

Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Fabry aparecen durante la niñez, pero en algunos casos, es posible que la enfermedad no se diagnostique hasta la edad adulta, cuando comienza a causar cambios en el funcionamiento de los riñones o el corazón.

LA La enfermedad de Fabry no tiene curapero se puede controlar con el uso de algunos medicamentos para prevenir el desarrollo de síntomas y la aparición de complicaciones, como problemas renales o accidentes cerebrovasculares.

Síntomas de la enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden aparecer desde la niñez e incluyen:

  • Dolor o sensación de ardor en manos y pies;
  • Manchas de color rojo oscuro en la piel;
  • Cambios en el ojo que no afectan la visión;
  • Dolor abdominal;
  • Cambio en el tránsito intestinal, especialmente después de comer;
  • Dolor de espalda, especialmente en la región de los riñones.

Además de estos síntomas, con el paso de los años, la enfermedad de Fabry puede provocar otros signos relacionados con el daño progresivo de algunos órganos, como los ojos, el corazón o los riñones, por ejemplo.

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se puede realizar a través de análisis de sangre para evaluar la cantidad de enzima encargada de eliminar el exceso de grasa que se acumula en las venas. Así, cuando este valor es bajo, el médico puede sospechar la enfermedad de Fabry y ordenar una prueba de ADN para identificar correctamente la enfermedad.

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tratamiento de la enfermedad de Fabry

El tratamiento de la enfermedad de Fabry ayuda a controlar la aparición de los síntomas y a prevenir el desarrollo de complicaciones.

  • Carbamazepina: ayuda a reducir el dolor o la sensación de ardor;
  • Metoclopramida: disminuye el funcionamiento del intestino, impidiendo alteraciones en el tránsito intestinal;
  • medicamentos anticoagulantescomo la aspirina o la warfarina: diluyen la sangre y evitan la formación de coágulos que pueden provocar un ictus.

Además de estos medicamentos, el médico también puede prescribir medicamentos para la presión arterial alta, como Captopril o Atenolol, ya que previenen el desarrollo de daño renal y previenen la aparición de complicaciones en estos órganos.

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