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Mielofibrosis: qué es, síntomas, causas y tratamiento

La mielofibrosis es un tipo raro de enfermedad que ocurre debido a mutaciones que conducen a cambios en la médula ósea, lo que resulta en un trastorno en el proceso de señalización y proliferación celular. Como consecuencia de la mutación, aumenta la producción de células anormales, lo que conduce a la formación de cicatrices en la médula ósea con el tiempo.

Debido a la proliferación de células anormales, la mielofibrosis forma parte de un grupo de cambios hematológicos conocidos como neoplasia mieloproliferativa. Esta enfermedad tiene una evolución lenta y, por tanto, los signos y síntomas solo aparecen en los estadios más avanzados de la enfermedad, sin embargo es importante que el tratamiento se inicie tan pronto como se realice el diagnóstico para evitar la progresión de la enfermedad y evolución. a la leucemia, por ejemplo.

El tratamiento de la mielofibrosis depende de la edad de la persona y del grado de mielofibrosis, y puede requerir un trasplante de médula ósea para curar a la persona o el uso de medicamentos que ayuden a aliviar los síntomas y prevenir el avance de la enfermedad.

Síntomas de la mielofibrosis

La mielofibrosis es una enfermedad de evolución lenta y, por tanto, no conduce a la aparición de signos y síntomas en las primeras etapas de la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer cuando la enfermedad está más avanzada, y puede haber:

  • Anemia;
  • Cansancio y debilidad excesivos;
  • Falta de aire;
  • Piel pálida;
  • Malestar abdominal;
  • Fiebre;
  • Transpiración nocturna;
  • infecciones frecuentes;
  • Pérdida de peso y apetito;
  • Hígado y bazo agrandados;
  • Dolor en huesos y articulaciones.

Como esta enfermedad evoluciona lentamente y no presenta síntomas característicos, muchas veces el diagnóstico se realiza cuando la persona acude al médico con el objetivo de investigar por qué suele sentir cansancio y, en base a las pruebas realizadas, es posible confirmar el diagnóstico. .

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Es importante que el diagnóstico y tratamiento se inicien en etapas tempranas de la enfermedad para evitar la evolución de la enfermedad y el desarrollo de complicaciones, como la evolución a leucemia aguda y falla orgánica.

Por que sucede

La mielofibrosis se produce como consecuencia de mutaciones que se producen en el ADN y que dan lugar a cambios en el proceso de crecimiento, proliferación y muerte celular. Estas mutaciones son adquiridas, es decir, no se heredan genéticamente y, por tanto, el hijo de una persona que tiene mielofibrosis no necesariamente tendrá la enfermedad. Según su origen, la mielofibrosis se puede clasificar en:

  • mielofibrosis primariaque no tiene una causa específica;
  • mielofibrosis secundariaque es consecuencia de la evolución de otras enfermedades como el cáncer metastásico y la trombocitemia esencial.

Aproximadamente el 50% de los casos de mielofibrosis son positivos para una mutación en el gen Janus Kinase (JAK 2), que recibe el nombre de JAK2 V617F, en el que, debido a la mutación en este gen, se produce una alteración en el proceso de señalización celular, dando como resultado en los hallazgos de laboratorio característicos de la enfermedad. Además, se encontró que las personas con mielofibrosis también presentaban una mutación en el gen MPL, que también se relaciona con una alteración en el proceso de proliferación celular.

Diagnóstico de mielofibrosis

El diagnóstico de mielofibrosis lo realiza el hematólogo u oncólogo a través de la evaluación de los signos y síntomas que presenta la persona y los resultados de los exámenes solicitados, principalmente hemograma y pruebas moleculares para identificar mutaciones relacionadas con la enfermedad.

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Durante la evaluación de los síntomas y el examen físico, el médico también puede observar una esplenomegalia palpable, que corresponde a un agrandamiento del bazo, que es el órgano responsable de la destrucción y producción de células sanguíneas, así como de la médula ósea. Sin embargo, como en la mielofibrosis se daña la médula ósea, se acaba sobrecargando el bazo, lo que provoca su agrandamiento.

El hemograma de una persona con mielofibrosis presenta algunos cambios que justifican los síntomas que presenta la persona e indican problemas en la médula ósea, como aumento en el número de leucocitos y plaquetas, presencia de plaquetas gigantes, disminución en el número de glóbulos rojos, un aumento en el número de eritroblastos, que son glóbulos rojos inmaduros, y la presencia de dacrocitos, que son glóbulos rojos en forma de gota que normalmente aparecen circulando en la sangre cuando hay cambios en la médula. Aprenda más sobre los dacrocitos.

Además del hemograma, se realizan un mielograma y pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. El mielograma pretende identificar signos que indiquen que la médula ósea está comprometida, y en estos casos hay signos indicativos de fibrosis, hipercelularidad, mayor cantidad de células maduras en la médula ósea y aumento en el número de megacariocitos, que son los Células precursoras de plaquetas. El mielograma es una prueba invasiva y para su realización es necesario aplicar anestesia local, ya que se utiliza una aguja gruesa capaz de llegar a la parte interna del hueso y recoger material de la médula ósea. Comprender cómo se realiza el mielograma.

El diagnóstico molecular se realiza para confirmar la enfermedad mediante la identificación de las mutaciones JAK2 V617F y MPL, que son indicativas de mielofibrosis.

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¿Cómo se hace el tratamiento?

El tratamiento de la mielofibrosis puede variar según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona, pudiendo en algunos casos recomendarse el uso de fármacos inhibidores de JAK, previniendo la progresión de la enfermedad y aliviando los síntomas.

En casos de riesgo intermedio y alto, se recomienda el trasplante de médula ósea para promover la correcta actividad de la médula y, así, se puede promover la mejora. A pesar de ser un tipo de tratamiento que es capaz de promover la cura de la mielofibrosis, el trasplante de médula ósea es bastante agresivo y se asocia con varias complicaciones. Vea más sobre el trasplante de médula ósea y sus complicaciones.

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