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Síndrome de Down: qué es, características, causas y tratamiento

El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 21, lo que hace que el niño nazca con algunas características específicas, como un par de orejas más bajas, ojos rasgados y una lengua grande.

Este síndrome, también conocido como trisomía 21, surge por una incorrecta división celular de los cromosomas durante el desarrollo del embrión, provocando que el niño tenga 47 cromosomas en lugar de 46. Conoce otras características del síndrome de Down.

Como el síndrome de Down es el resultado de un cambio genético, no existe un tratamiento específico. Sin embargo, algunos tratamientos como la fisioterapia, la estimulación psicomotora y la logopedia son importantes para estimular y ayudar en el desarrollo del niño.

Principales características

Las características más comunes de un niño con síndrome de Down incluyen:

  • Cara redondeada;
  • Cabeza pequeña;
  • Cuello corto;
  • Implantación de las orejas más bajas de lo normal;
  • Boca pequeña con lengua protuberante;
  • Ojos rasgados hacia arriba, almendrados;
  • Manos anchas con dedos cortos;
  • Debilidad de los músculos;
  • Presencia de solo 1 línea en la palma de la mano;
  • baja estatura.

Además, los niños con síndrome de Down pueden tener un retraso en el desarrollo cognitivo e intelectual, especialmente en habilidades como hablar, caminar, sentarse, sostener objetos o incluso dificultades de aprendizaje. Sin embargo, todos los niños aprenden todas estas habilidades, aunque pueden tardar más que un niño que no tiene el síndrome.

Sin embargo, los niños con síndrome de Down no siempre cuentan con todas estas características, y el grado de dificultad puede variar de un caso a otro.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Down lo puede realizar el obstetra durante el embarazo, a través del examen de translucencia nucal, que debe realizarse entre las semanas 12 y 14 de gestación, o la ecografía, la cordocentesis o la amniocentesis. Ver otras pruebas durante el embarazo que pueden detectar el síndrome de Down.

Después del nacimiento, el diagnóstico de síndrome de Down lo realiza el pediatra, a través del examen físico, analizando las características físicas del bebé. Sin embargo, estas características físicas también se pueden encontrar en niños que no tienen el síndrome, por lo que el pediatra recomienda una prueba genética para observar la presencia del cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down se produce debido a un cambio genético que hace que se produzca una copia adicional de todo o parte del cromosoma 21. Hay 3 tipos de cambios en el cromosoma 21 que pueden conducir al desarrollo del síndrome de Down:

  • Trisomía 21: este tipo de alteración es la más común del síndrome de Down, y hace que el niño nazca con una copia extra del cromosoma 21 en cada célula que tiene, debido a una división celular anormal durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide;
  • Mosaicismo: Es un tipo de cambio que se produce debido a una división anormal de las células después de la fecundación, provocando que el niño tenga una copia extra del cromosoma 21 solo en algunas células. Generalmente, el niño con este tipo de alteración presenta menos síntomas del síndrome;
  • Translocación: es un tipo más raro del síndrome, que ocurre cuando una parte extra o una copia completa del cromosoma 21 se une o se transloca a un cromosoma diferente, y puede ocurrir antes o después de la concepción.
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Ciertos factores pueden contribuir al riesgo de alteraciones genéticas y desarrollo del síndrome de Down, como antecedentes familiares de síndrome de Down o embarazo a partir de los 35 años, ya que a partir de esa edad aumenta la probabilidad de alteraciones genéticas en óvulos mayores.

tratamiento del sindrome de down

El tratamiento del síndrome de Down tiene como objetivo favorecer el desarrollo del niño, favoreciendo su calidad de vida. Así, se recomienda realizar sesiones de fisioterapia, psicoestimulación y logopedia para facilitar el habla y la alimentación.

Los bebés con síndrome de Down deben ser seguidos desde el nacimiento y durante toda su vida, para poder evaluar periódicamente su estado de salud, ya que esta alteración cromosómica aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas y respiratorias, apnea del sueño, alteraciones del sueño o tiroideas.

Además, el niño puede tener algún tipo de dificultad de aprendizaje, pero varía de niño a niño. Entonces puedes desarrollarte, estudiar e incluso trabajar. La esperanza de vida actualmente es superior a los 40 años y durante estos años, las personas con síndrome de Down pueden necesitar atención sanitaria especializada, que debe ser individualizada, y además puede ir acompañada de otras especialidades, como cardiología o endocrinología, por ejemplo.

Mira el siguiente video y conoce qué actividades ayudan a estimular al bebé con síndrome de Down:

Problemas de salud más comunes

Los problemas de salud más comunes en bebés y niños con síndrome de Down son:

1. Defectos cardíacos

Las alteraciones cardíacas son comunes en el síndrome de Down y, por lo tanto, el médico puede observar ciertos parámetros durante el embarazo para saber qué alteraciones cardíacas pueden estar presentes, pero incluso después del nacimiento, se pueden realizar pruebas como la ecocardiografía para identificar con mayor precisión cuáles son las alteraciones presentes. en el corazón, como el defecto del tabique auriculoventricular, por ejemplo.

Ciertos cambios cardíacos requieren cirugía para corregirlos, aunque la mayoría se puede controlar con medicamentos.

2. Problemas de sangre

Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de tener problemas sanguíneos como anemia, que es la falta de hierro en la sangre, policitemia, que es un exceso de glóbulos rojos, o leucemia, que es un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos. células de sangre.

Para combatir la anemia, el médico puede prescribir el uso de un suplemento de hierro, en caso de policitemia puede ser necesaria una transfusión de sangre para normalizar la cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo. En el caso de leucemia, puede estar indicada la quimioterapia.

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3. Problemas de audición

Es muy común que los niños con síndrome de Down tengan algún cambio en su audición, que suele deberse a la formación de los huesos del oído, y por lo tanto pueden nacer sordos, con audición reducida y tener un mayor riesgo de tener oído. infecciones, que pueden empeorar y causar pérdida de la audición. La prueba del oído puede indicar desde recién nacido si existe alguna deficiencia auditiva, pero es posible sospechar si el bebé no oye bien. Aquí hay algunas maneras de evaluar la audición de su bebé en casa.

Cuando el niño tiene una audición reducida o, en algunos casos, pérdida auditiva, puede estar indicado el uso de un audífono, pero en algunos casos puede recomendarse una cirugía para mejorar la capacidad auditiva. Además, siempre que surja una infección de oído, se debe realizar el tratamiento indicado por el médico para curar la infección rápidamente, evitando así la pérdida de audición.

4. Mayor riesgo de neumonía

Debido a la fragilidad del sistema inmunológico, es común que los niños con síndrome de Down tengan mayor riesgo de enfermarse, viéndose especialmente afectados por enfermedades respiratorias. Así que cualquier gripe o resfriado puede convertirse en neumonía.

Por ello, se recomienda que la alimentación del niño sea muy saludable, para mejorar la actividad del sistema inmunológico, además de llevar todas las vacunas a las edades recomendadas y acudir al pediatra periódicamente para poder identificar cualquier problema de salud lo antes posible. posible iniciar el tratamiento adecuado, y así evitar complicaciones posteriores. En caso de gripe o resfriado, debe estar atento si aparece fiebre porque puede ser el primer síntoma de neumonía. Saber reconocer los primeros síntomas de la neumonía.

5. Hipotiroidismo

Un niño con síndrome de Down tiene un mayor riesgo de tener hipotiroidismo, que ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas, o ninguna. Este cambio puede detectarse durante el embarazo o el parto, pero también puede desarrollarse a lo largo de la vida.

Es posible tomar medicamentos hormonales para satisfacer las necesidades del cuerpo, pero es necesario realizar análisis de sangre para medir TSH, T3 y T4 cada 6 meses para ajustar la dosis del medicamento.

6. Problemas de visión

Es común que los niños con síndrome de Down presenten algún cambio visual como miopía o estrabismo, además de tener mayor riesgo de desarrollar cataratas, generalmente con la edad.

Por ello, se deben consultar las consultas con el oftalmólogo, quien podrá recomendar ejercicios para corregir el estrabismo, prescribir anteojos o someterse a una cirugía para tratar las cataratas.

7. Apnea del sueño

El niño con síndrome de Down puede tener apnea del sueño debido a cambios en el esqueleto y los tejidos blandos, lo que dificulta el paso del aire por las vías respiratorias durante el sueño, lo que provoca episodios de ronquidos y breves momentos de sueño que dejan de respirar al dormir.

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El tratamiento de la apnea del sueño debe ser guiado por el médico quien puede indicar una cirugía para extirpar las amígdalas o amígdalas para facilitar el paso del aire o indicar el uso de un pequeño dispositivo CPAP para poner en la boca para dormir. Conoce los cuidados necesarios y cómo tratar la apnea del sueño en el bebé.

8. Cambios en los dientes

El niño con síndrome de Down puede tener algunos cambios en la dentición, como un retraso en el desarrollo de los dientes que pueden aparecer desalineados, pero además también puede haber enfermedad periodontal por mala higiene de los dientes.

Después del nacimiento, justo después de cada toma, los padres deben limpiar muy bien la boca del bebé con una gasa limpia para asegurarse de que la boca esté siempre sana, lo que ayuda en la formación de los dientes de leche. El bebé debe ir al dentista tan pronto como aparezca el primer diente y las citas periódicas deben realizarse cada 6 meses. En algunos casos, puede ser necesario colocar aparatos ortopédicos en los dientes para que estén alineados y funcionales.

9. Enfermedad celíaca

Un niño con síndrome de Down puede tener trastornos gastrointestinales, lo que aumenta el riesgo de tener enfermedad celíaca. Así, el pediatra puede solicitar que los alimentos para bebés sean sin gluten, y en caso de sospecha, alrededor del año de edad, ya se puede realizar un análisis de sangre que puede ayudar en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Vea cómo se diagnostica la enfermedad celíaca.

Los alimentos deben ser sin gluten y un nutricionista podrá indicar lo que el niño puede comer, según su edad y necesidades energéticas.

10. Lesión en la columna

Algunos niños con síndrome de Down pueden tener una desalineación en la columna, lo que aumenta el riesgo de lesiones, especialmente en la región del cuello, y en casos más graves puede provocar parálisis de brazos y piernas. Este tipo de lesión puede ocurrir al sostener al bebé sin apoyar su cabeza, o al practicar deportes. El médico ordenará una radiografía o resonancia magnética para evaluar el riesgo del niño de tener problemas en la columna cervical e informar a los padres de los posibles riesgos.

En los primeros 5 meses de vida, se debe tener cuidado de mantener seguro el cuello del bebé, y cada vez que lo levante, sostenga su cabeza con la mano, hasta que el bebé tenga la fuerza suficiente para mantener la cabeza firme. Pero incluso después de que eso suceda, debe evitar los saltos mortales que pueden dañar la columna cervical de este niño. A medida que el niño se desarrolla, el riesgo de lesión de la médula espinal disminuye, pero aún es más seguro evitar los deportes de contacto como las artes marciales, el fútbol o el balonmano, por ejemplo.

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